目的总结较大样本伴骨转移的神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征,初步分析伴骨转移NB患儿的临床特征、治疗效果及其与预后的关系,为进一步研究NB患儿发生骨转移的原因、寻求更为有效的治疗及改善患儿生存率提供依据。方法选择2007年3月至2013年7月在首都医科大学附属北京儿童医院初诊并系统治疗的伴骨转移的NB患儿130例为研究对象。入组NB患儿诊断、分期、治疗方案及疗效评估标准均根据北京儿童医院-神经母细胞瘤方案(BCH-NB-2007)。回顾性分析和总结伴骨转移的NB患儿治疗前临床表现、辅助检查结果特征,并对其中在首都医科大学附属北京儿童医院规律治疗和随访的88例患儿进行治疗效果评价和生存率分析,随访时间至2014年12月31日。结果共130例伴骨转移的NB患儿,男87例,女43例;年龄8~147个月,中位年龄41个月,<5岁共94例,占72.3%。原发部位主要为腹膜后及肾上腺区域(106例,81.5%)和纵隔(17例,13.1%),就诊主要症状为发热(81例,62.3%)、骨痛(51例,39.2%)、腹痛(29例,22.3%)、腹部肿物(14例,10.8%)等。共88例患儿接受系统治疗和随访,1例确诊时年龄8个月,原发瘤灶为腹膜后,伴骨髓和颅骨转移,无MYCN基因扩增,按中危组给予卡铂+依托泊苷及环磷酰胺、长春新碱和多柔比星方案交替8次,化疗4个疗程后行肿物切除,目前已经随访20个月,病情稳定。其余87例全部为高危组,用BCH-NB-2007方案规律治疗,中位随访时间23个月,52例(59.1%)出现肿瘤进展或复发,其中41例患儿死亡,1例死于麻疹感染外,40例死于肿瘤相关疾病。预计3年总生存率为49.5%,5年总生存率为41.3%。结论NB伴骨转移多见于18个月以上的患儿,临床以发热、骨痛和贫血为常见表现。80%以上原发瘤灶位于腹膜后及。肾上腺区,且大部分患儿同时伴骨髓转移。这些患儿总体预后差,临床需要不断总结经验,以进一步研究NB患儿骨转移的原因,为寻求更有效的治疗手段提供依据。