摘要：
目的 报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点,并予以基因检测,干预治疗,以提高对该病的认识.方法 收集1例WDSTS患儿的临床资料,予以人重组生长激素(rhGH)联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,对先证者及其父母进行全外显子测序,并系统复习相关文献.结果 患儿女性,5岁时因身材矮小就诊.身高100 cm(-2.4 SD),反应较迟钝,头发浓密,后发际低,浓眉,眼距增宽,鼻梁宽,指趾粗短,项背部和双侧前臂、双下肢多毛;生长激素激发试验峰值为26.6 ng/ml.患儿10.4岁因乳房增大数日再次就诊时,身高120 cm(-3.58 SD),双侧乳房B2,骨龄11.4岁,rhGH联合GnRHa治疗2.5年,之后单用rhGH治疗1.1年后停药.14.9岁时身高150 cm,骨龄14岁,近遗传靶身高(153 cm).基因检测结果显示,患儿KMT2A基因第27外显子变异,突变位点为c.10051delA(p.Thr3351Leufs* 17),父母均未检测到此位点突变.检索文献,包括本文在内的71例WDSTS患儿,其临床主要特征为智力低下(70/71)、特殊面容(70/71)、身材矮小(50/71)、多毛症(39/71).结论 临床上身材矮小伴有特殊面容,多毛症,智力低下者应考虑WDSTS,KMT2A c.10051delA(p.Thr3351Leufs* 17)为新报道的变异,GH联合GnRHa可有效改善WDSTS矮小合并青春发育提前患儿的成年身高,为首次报道.
