摘要：
对北京儿童医院神经内科诊断的KMT2A基因变异导致的Wiedemann-Steiner综合征1例患儿的临床资料进行回顾性分析,患儿,男,1岁4个月,因"发育迟缓伴多毛"就诊,体质量6. 5 kg,身长66 cm,头围42 cm,均小于健康同龄儿童的2个标准差,营养不良,发育落后,不能独走,不会说话,易激惹、好动,肘部及后背皮肤多毛,特殊面容,眉毛浓密、小眼裂、长睫毛、宽眼距、塌鼻梁、球状鼻、薄上唇,肾脏彩超示马蹄肾,右肾盂充盈;头颅磁共振成像示胼胝体压部短,颞极蛛网膜下腔宽,侧脑室后部变尖,枕骨大孔似略窄,全外显子组基因测序发现患儿携带KMT2A基因第27外显子c. 7071delC杂合缺失移码变异,导致蛋白质改变为p. S2358Lfs*18,该变异国内外均未见报道.提示对于生长迟缓、发育落后、多毛及特殊面容患者应考虑Wiedemann-Steiner综合征,除考虑进行染色体数目或拷贝数检测外,还需考虑到检测与染色体修饰重构相关的基因.
