资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045
临床科室
小儿神经科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
肌酸缺乏综合征
癫痫
智力缺损
发育迟滞
摘要：
肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes,CDS)是一组影响肌酸合成及转运的先天性遗传代谢性疾病,临床表现为智力缺损、语言发育迟缓、孤独症、癫痫发作、肌张力减退、以锥体外系损害为主的运动障碍和行为问题等.早期诊断并给予肌酸治疗,可改善预后.了解CDS的临床特点,有利于提高临床认识.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
方方,杨蕾.肌酸缺乏综合征诊断与治疗[J].中国实用儿科杂志.2014,29(10):742-745.
