摘要：
目的探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的眼部表现特点。设计回顾性病例系列。研究对象 18例儿童TSC患者。方法回顾分析患者的临床资料。包括眼底照相、红外眼底照相、相干光断层扫描(OCT)及TSC1/TSC2基因检测资料。主要指标外眼、眼前节、眼底影像所见。结果 TSC患者年龄(7.12±3.33)岁。其中5例(27.8%)眼睑纤维瘤,2例(11.1%)眼睑皮肤脱色素斑,2例(11.1%)白色不规则虹膜结节,1例(5.6%)虹膜白色沉积物。11例患者(22眼)OCT发现39个视网膜错构瘤,红外眼底照相发现28个,彩色眼底照相发现13个。11例患者中存在TSC2基因突变9例,其中2例为新发现的突变。结论 TSC患儿除了眼睑及虹膜受累外,视网膜错构瘤更多见。OCT较眼底照相对早期视网膜错构瘤的检出率更高。
