目的总结伴N－myc基因扩增的高危神经母细胞瘤（NB）化疗初期肿瘤缩小和骨髓缓解情况，以评估这些患儿化疗初期的敏感性。方法回顾性分析2012年2月至2016年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤病房确诊的NB患儿，且荧光原位杂交技术（FISH）检测骨髓或组织N－myc基因扩增者。治疗方案包括强化疗、手术、干细胞移植和局部放疗、维A酸维持在内的综合治疗。记录患儿化疗前和CAV方案（环磷酰胺＋多柔比星＋长春新碱）2个疗程后肿瘤标志物乳酸脱氢酶（LDH）、瘤灶大小和骨髓细胞学检查及其变化，并应用统计学方法加以描述，以验证上述结果。结果共38例患儿入组，其中男22例（57.9%），女16例（42.1%），中位年龄30个月。原发瘤灶部位除1例为后纵隔外，其余37例均位于腹膜后及肾上腺区。38例患儿中，12例骨髓细胞学检查阴性，骨髓活检提示骨髓转移，余26例骨髓细胞学检查结果阳性。37例患儿LDH升高，其中≤500 U/L患儿1例，〉4 000U/L患儿9例。患儿血神经元特异性烯醇化酶（NSE）均升高，其中36例患儿NSE〉100 μg/L。仅1例患儿化疗前瘤灶最大经线≤5 cm，32例〉10 cm。33例患儿化疗前原发瘤灶增强CT显示，12例瘤灶容积≤100 cm3，11例〉100～500 cm3，6例〉500～1 000 cm3，4例〉1 000 cm3。38例患儿完成2个疗程化疗后，4例患儿LDH降至正常，18例LDH≤500 U/L，3例仍〉1 000 U/L。6例患儿NSE降至正常，16例患儿为25～100 μg/L。化疗2个疗程后，36例骨髓细胞学检查为阴性。入组患儿2个疗程后瘤灶缩小总有效率为84.8%。其中明显有效（VGPR）仅1例，部分有效（PR）21例，7例为有效（MR），2例为疾病稳定（NR），2例肿瘤进展（PD）。化疗2个疗程后7例患儿瘤灶最大经线≤5 cm，6例为〉5～10 cm，22例〉10 cm。结论伴N－myc基因扩增的NB患儿病初肿瘤负荷极大，多数伴巨大瘤灶。化疗2个疗程后，多数患儿LDH降至500 U/L以下，影像学评估提示化疗有效。提示这些患儿化疗初期敏感性较好，病情得到极大控制，但因病初肿瘤负荷及瘤灶体积巨大，故这些患儿2个疗程化疗后，不是手术和干细胞采集的最佳时机，应继续强化疗以进一步控制病情。