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文章类型：
机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心
医技科室
血液中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
原发性噬血细胞性组织细胞增生症
基因突变
发病机制
免疫调节
摘要：
噬血细胞综合征又称噬血细胞性组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),是一种罕见的危及生命的血液系统疾病.HLH多因淋巴细胞及巨噬细胞非控制性增生及活化,分泌大量的细胞因子引起细胞因子风暴,导致全身炎症反应综合征,分为原发性和继发性.研究表明基因突变在原发性HLH发病机制中发挥重要作用,目前已知12种基因突变及已报道4种未知基因突变参与原发性HLH的发病,此外还有3种未知高频基因突变可出现噬血综合征样表现.近年来,原发性HLH的遗传学研究成为热点,在诊治方面具有重要意义.
基金：
国家科技重大专项(2017ZX09304029004)%北京市教育委员会科技发展计划一般项目(KM201710025019)%
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第一作者：
第一作者机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心
通讯作者：
通讯机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张利平,李志刚,王天有.原发性噬血细胞性组织细胞增生症的遗传学研究进展[J].国际儿科学杂志.2018,45(7):497-500.
