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[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科北京100045
医技科室
科研平台
国家儿童医学中心
血液疾病研究室
血液中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
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ISSN：
关键词：
免疫性血小板减少症
22q11
2微缺失综合征(22q11
2 DS):部分型DiGeorge综合征(DGS)
基因突变
摘要：
22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11.21-q11.23(大小约3 Mb)缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群,也是人类多种微缺失综合征中最常见的一种.本病呈常染色体显性遗传,但大多数(约90-93％)为自发突变[1-4].根据不同临床表型可将本病分为多种类型综合征,其中DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)是于1968年最早被现并命名的,其根据病人胸腺受累程度不同可分为完全型DGS和部分型DGS.
基金：
北京市自然科学基金课题(7152053)%北京市科技计划课题“首都临床特色应用研究”专项(Z141107002514130)%北京市医院管理局临床医学发展专项(ZY201404)经费资助
第一作者：
第一作者机构：
[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科北京100045
通讯作者：
通讯机构：
[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
马静瑶,张蕊,吴颖,等.免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习[J].血栓与止血学.2018,24(3):409-413.
