目的 总结并探讨难治性EB病毒(EBV)相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)患儿的临床特点和诊治经验,以提高对该病的认识,改善预后.方法 总结3例在治疗过程中出现病情暴发的难治性EBV-HLH病例,对患儿的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 3例患儿均为婴幼儿,以反复发热伴肝脾大为主要表现,无家族史,基因学检查未发现有病理意义的已知HLH相关基因突变,诊断时EBV-DNA明显升高、白细胞及中性粒细胞计数明显减低.3例患儿HLH-94化疗方案效果均不佳,治疗过程中反复发热,血浆EBV-DNA持续不转阴或转阴后再次转阳,化疗过程中出现病情暴发,IFN-γ、IL-10呈暴发性升高,病情暴发后进展极快,DEP方案、血浆置换效果均不好,最后合并消化道出血及多脏器衰竭导致死亡.结论 低龄、诊断时EBV-DNA明显升高、白细胞及中性粒细胞明显减少的EBV-HLH患儿有可能治疗效果不佳,治疗过程中易出现HLH暴发.EBV-DNA滴度及细胞因子水平对早期判断病情变化具有重要价值,早期识别此类患者,及时行造血干细胞移植是目前唯一有效的根治手段.