目的 总结伴有睾丸侵犯的儿童伯基特淋巴瘤的临床特征,以及应用大剂量甲氨蝶呤(HD-MDX,5～8 g/m2)等联合化疗取代睾丸放疗的临床疗效及预后.方法 收集16例伴有睾丸侵犯的伯基特淋巴瘤患儿资料,分析其临床特征,按前瞻性方案设计及分层.全部患儿进入高危组分层治疗,并定期追踪随访.方案采用北京儿童医院淋巴瘤治疗方案中的NHL-BCH-2009-成熟B细胞淋巴瘤方案(来自改良的LMB-89方案联合利妥昔单抗治疗).结果 137例伯基特淋巴瘤患儿中伴睾丸侵犯的患儿16例(11.7％).16例患儿均为Ⅳ期,发病中位年龄为6.5(2.25～13.5)岁.16例患儿中8例存在骨髓侵犯(其中5例已达白血病期),9例存在中枢神经系统受累(其中5例为中枢神经系统白血病,4例为颅内或脊髓占位);5例为双侧睾丸侵犯,11例为单侧睾丸侵犯;1例病初存在近期EBV感染(EBV-IgM+).中位随访时间为31.8(0.5～79.0)个月,16例患儿中死亡2例(1例因早期化疗合并症放弃治疗死亡,1例于早期停药后复发死亡);1例停药2年8个月后出现膀胱部位肿瘤复发,经治疗目前处于完全缓解;13例无事件生存,无睾丸复发.3年总生存率为87.5％,3年无事件生存率为72.9％.追踪其中＞10岁患儿(3例)的睾酮水平,均在正常范围.结论 对于伴有睾丸侵犯的伯基特淋巴瘤患儿,为减少放疗的远期不良反应、保留睾丸功能,应用HD-MTX等联合化疗取代睾丸放疗,疗效好,不增加睾丸复发率,性腺功能正常,但远期不良反应及睾丸功能仍有待观察.