目的 研究儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌的生物特性,提高对该病的认识.方法 回顾性分析1973年1月至2013年6月收治的33例儿童肾细胞癌的临床病理资料,其中24例确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,总结其临床表现、分期、病理分型、治疗及随访结果.结果 本组24例中,男13例,女11例;年龄2.5～16岁,平均10.2岁;左侧肾细胞癌13例,右侧11例.无痛肉眼血尿19例(1例为外伤后血尿),血尿+腹部包块2例,腹部包块1例,血尿+腹痛1例,行B型超声检查偶然发现1例.24例患儿中,4例肿瘤直径＜7.0 cm,行保留肾单位的肿瘤剜除术;1例因肿瘤直径15.0 cm包绕腹主动脉和下腔静脉,仅行肿瘤大部分切除;1例肿瘤巨大,直径25.0 cm,术中有肉眼残留.余18例患儿均行瘤肾切除术.肿瘤直径2.5～25.0 cm,平均7.2cm.Ⅰ期11例,Ⅲ期11例,Ⅳ期2例.17例获随访,随访时间6个月～35年,平均12年,死亡2例,无瘤存活15例.结论 Xp11.2易位相关肾癌是儿童肾细胞癌的主要病理类型,缺乏特异性的临床表现和影像学特点,易发生局部淋巴结转移,分期高,但在儿童表现为生物活性惰性.手术切除是主要的治疗方法,肿瘤直径小于7.0cm可行保留肾单位的肿瘤剜除术.