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◇ 统计源期刊
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机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院儿童听力诊疗中心儿童耳鼻咽喉头颈疾病北京市重点实验室北京100045
临床科室
耳鼻咽喉头颈外科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
新生儿
耳聋基因筛查
听力筛查
摘要：
目的：探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义，对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测，包括GJB2（35delG、176del16、235delC、299_300delAT）、SLC26A4（IVS7-2A＞G、2168A＞G）、线粒体DNA 12S rRNA（1555A＞G、1494C＞T）、GJB3（538C＞T），对阳性结果的家长进行电话或门诊咨询，给予相关指导。结果15343例新生儿检测出单基因单杂合突变545例，分别为GJB2基因杂合突变277例，携带率为1.8%；SLC26A4基因杂合突变188例，携带率为1.2%；线粒体12S rRNA基因均质或异质突变46例，携带率为0.3%；GJB3基因杂合突变34例，携带率为0.2%；9个热点突变单杂合突变阳性率为3.6%。另有单基因复合杂合突变2例和双杂合突变6例。结论新生儿耳聋基因普遍筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。
基金：
国家自然科学基金资助项目(81300838)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院儿童听力诊疗中心儿童耳鼻咽喉头颈疾病北京市重点实验室北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
周怡,刘海红,郝津生,等.15343例新生儿耳聋基因普遍筛查结果分析[J].中国听力语言康复科学杂志.2014,(2):109-112.
