资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]100045北京儿童医院内分泌及遗传代谢中心
临床科室
内分泌科
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
Wolcott-Rallison综合征
真核翻译始动因子2α激酶3基因
多发性骨骺发育不良
摘要：
Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因.WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡.本文就WRS综合征的遗传发病机制及诊疗进展进行综述,以提高临床医师对本病的认识.
基金：
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(2011-3-051)
第一作者：
第一作者机构：
[1]100045北京儿童医院内分泌及遗传代谢中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨文利,桑艳梅.Wolcott-Rallison综合征的遗传发病机制及诊疗进展[J].中国糖尿病杂志.2014,22(5):469-470.
