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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科北京100045
临床科室
内分泌科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
Wolcott-Rallison综合征
真核翻译始动因子2-a激酶3基因
糖尿病
婴儿
新生
摘要：
目的 对Wolcott - Rallison综合征的临床特征及遗传发病机制进行研究.方法 选取临床诊断为Wolcott - Rallison综合征的患儿及其父母为研究对象,运用PCR技术扩增患儿家系真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因的17个外显子区,用DNA直接测序技术,对患儿家系EIF2AK3基因的17个外显子进行基因突变分析.结果 在患儿及其父亲EIF2AK3基因的第9外显子区发现了1个杂合突变(1798A/T),氨基酸序列分析显示这个突变是一种无义突变,可导致EIF2AK3第532位C氨基酸残基形成终止密码子( C532STOP),形成1个532氨基酸残基组成的截短蛋白.患儿母亲EIF2AK3基因未发现相应突变(1798T/T).结论 在中国儿童中,EIF2AK3基因突变可导致Wolcott - Rallison综合征发生.
基金：
北京市科委科技新星培养计划专项基金(9558102700)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
桑艳梅,刘敏,杨文利,等.真核翻译始动因子2-a激酶3基因突变致Wolcott-Rallison综合征1例[J].实用儿科临床杂志.2012,27(8):585-587.
