资源类型：
收录情况：
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◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科
临床科室
泌尿外科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]首都医科大学附属北京天坛医院儿科
诊疗科室
儿科
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
[3]首都儿科研究所生物化学研究室
出处：
ISSN：
关键词：
肾母细胞瘤
CTNNB1基因
WT1基因
摘要：
目的 观察CTNNB1和WT1基因在我国肾母细胞瘤患儿中的突变特点,探索基因突变与患儿临床表现之间的关系.方法 随机选取我院2007年1月至2011年1月收治的肾母细胞瘤患儿50例.收集这些病例的临床资料,并对肿瘤组织和瘤旁组织的CTNNB1基因外显子3、7、8、9和WT1基因外显子1～10进行突变检测.结果 CTNNB1突变15例(30％),8例突变涉及第45位点的丝氨酸编码子(TCT),其中2例完全丢失,6例错义突变.剩余7例为错义突变.WT1突变9例(18％).移码突变4例,无义突变3例,2例碱基插入突变发生在内含子1区域.CTNNB1和WT1突变与患儿临床表现未见显著相关(P＞0.05).CTNNB1突变与WT1突变明显相关(P=0.002).结论 CTNNB1和WT1基因突变确实存在于我国儿童肾母细胞瘤患者中.CTNNB1突变患儿存在WT1突变概率明显高于无CTNNB1突变患儿.然而尚未发现CTNNB1和WT1突变与患儿临床表现密切相关.
第一作者：
第一作者机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李明磊,孙宁,冯卫星,等.儿童肾母细胞瘤相关基因CTNNB1和WT1突变的初步研究[J].中华小儿外科杂志.2013,34(8):561-566.
