目的 探讨伴染色体17q获得的神经母细胞瘤(NB)的临床特点及预后.方法 回顾性分析我中心同期诊治的3例伴染色体17q获得的NB患儿的临床特征和近期治疗效果.NB患儿的诊断标准、肿瘤分期、临床危险度分组、治疗方案和疗效标准均根据北京儿童医院NB方案(BCH-NB-2007方案).随访到2012年5月31日.应用FISH方法进行肿瘤组织细胞遗传学检查.结果 3例患儿确诊年龄均＞18个月,病程1～6个月.原发瘤灶位于腹膜后或肾上腺,伴广泛转移,如淋巴结、骨髓、多部位骨骼转移等.INSS分期均为Ⅳ期,属高危组.3例患儿的原发瘤灶均存在染色体17q获得,无N-myc基因扩增及染色体1p缺失.均按高危NB方案治疗,1例于治疗5个月出现肿瘤进展,表现为发热、骨痛,放弃治疗.另外2例随访9个月和4个月,未见肿瘤进展或新发瘤灶.结论 染色体17q获得的NB临床表现呈高度恶性,广泛转移.染色体17q获得可能与其它临床危险因素共同影响NB预后.