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遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征临床、影像学、病理和基因分析

A Clinical, Neuro-imaging, Pathological and Gene Analysis of a Patient with Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysm and Cramps Syndrome

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收录情况： ◇ 统计源期刊

作者：

机构： [1]100050北京首都医科大学附属北京天坛医院神经内科

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关键词： 遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征 Ⅳ型胶原蛋白基因

摘要：

目的对1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysm and cramps,HANAC)综合征患者进行临床、病理及基因的分析.方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、皮肤肾脏活检.对患者及家族成员进行COL4A1基因分析.结果50岁女性患者,临床表现为脑白质病变、肾病、肌肉痉挛.皮肤活检可见小血管基底膜普遍性增厚,胶原组织增生.肾脏穿刺活检病理显示肾小球血管基底膜增厚,肾小管间质增生.COL4A1基因检测发现第1号外显子A1A/G杂合子突变,为起始密码子的突变.结论 COL4A1基因第1号外显子起始密码子基因突变的临床表型为不典型的HANAC综合征.

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第一作者：

第一作者机构： [1]100050北京首都医科大学附属北京天坛医院神经内科

推荐引用方式(GB/T 7714)：

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