摘要：
目的 报道2例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点.方法 针对经CFTR基因突变分析明确诊断的2例囊性纤维化患儿,回顾性分析、总结其临床资料.结果 例1 女,13岁8个月,主因“反复发热、咳嗽6月余,咯痰2个月,咯血20 d”入院,患儿生后3个月行“肺大泡切除术”,平素易患上呼吸道感染,无反复咳喘病史.其父患肺气肿.烟曲霉菌特异性IgE:3级;烟曲霉菌特异性IgG升高.痰培养提示绿脓杆菌.汗液试验:钠离子高于正常.肺CT示双肺支气管扩张.鼻窦CT示双侧上颌窦内软组织性密度影,双侧慢性鼻窦炎.纤毛电镜结果排除纤毛不动综合征.CFTR基因突变分析结果:杂合突变(263T＞G,2909G＞ A).父母均为携带者.经长期3％氯化钠雾化吸入、体位引流等治疗,随访1年余,病情明显好转.例2 女,10岁,主因“反复咳痰3年、气促半年”入院.既往有鼻窦炎及脂肪泻病史.家族史无特殊.血清脂肪酶及胰岛素低于正常.痰细菌培养提示绿脓杆菌.烟曲霉菌特异性IgE正常.肺CT提示细支气管炎改变及支气管扩张.鼻窦CT提示双侧上颌窦炎.CFTR基因突变分析结果:纯合突变(3196C＞ T).患儿出院3个月后最终死于呼吸衰竭.结论 囊性纤维化系CFTR突变所致,可发生于中国人,可有不同表现,本组2例均有支气管扩张、鼻窦炎,其中1例伴有胰腺损害,2例患儿最终均经基因检测确诊,其中1例为杂合突变(263T＞G及2909G＞A),1例为纯合突变(3196C ＞T).
