摘要：
目的 报道1例恶性石骨症患儿进行造血干细胞移植后的远期视功能变化.方法 1岁2个月女性患儿,诊断为恶性石骨症,行HLA全相合的CD+34细胞分选的无血缘相关供者造血干细胞移植.采用视力、眼底检查、F-VEP、视神经管CT成像等方法评估视功能情况.随访5年.结果 骨髓移植成功,血常规、肝脾肿大、骨硬化逐渐改善.最佳矫正视力缓慢提高,但是近视性屈光度数逐年增加,眼底视神经萎缩无好转,F-VEP可见大致正常波形,移植5年后视神经管直径较移植后1年反而变窄,随访期间曾有青光眼表现.结论 造血干细胞移植是治愈恶性石骨症全身状况的可行方法.F-VEP、眼底检查是间接评价视功能的有效手段,但是不能直接反映视力状况.石骨症骨髓移植后导致视神经管继续狭窄的因素、以及石骨症是否会导致青光眼、高度近视,需要深入研究.
