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神经纤维瘤病2型分子生物学研究进展
71
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文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
作者：
李达[1]
*
;
郝淑煜[1]
;
机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京市100050
重点科室
诊疗科室
神经外科
神经外科
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
出处：
国际神经病学神经外科学杂志.2010,37(3):290-293.
DOI：
10.16636/j.cnki.jinn.2010.03.023
ISSN：
1673-2642
关键词：
神经纤维瘤病2型
Merlin
突变
摘要：
神经纤维瘤病2型(NF2)为遗传性疾病,其致病机制复杂,主要为NF2基因突变致Merln肿瘤抑制作用失调.临床表型可分为Wishart型和Gardner型,表现多样,轻重程度不一.NF2突变形式包括无义突变、剪切位点突变等,各具不同特点,但与表型无明确关系.目前,基因检测技术敏感性不断提高和NF2动物模型研究促进靶向药物开发,更有利于干预NF2疾病的发展.NF2疾病的发病机制和治疗有待进一步研究.
语种：
中文
第一作者：
李达
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京市100050
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李达,郝淑煜.神经纤维瘤病2型分子生物学研究进展[J].国际神经病学神经外科学杂志.2010,37(3):290-293.
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