摘要：
本文首先简要介绍家族性中枢神经系统海绵状血管畸形(Familial cerebral cavemous malformation,FCCM)发病特点及临床治疗,然后主要从分子遗传学的角度,介绍该病致病基因的研究进展,特别是CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10这两个基因的最新研究成果,从而对该疾病在分子遗传学水平的发生发展有更深入的了解.由于基因突变是本病发生的明确致病因素,可见对其深入的研究可以为病因学、分子病理学以及基因诊断学奠定坚实的基础,同时为今后的临床治疗乃至基因治疗提供新的治疗方法 与手段.
