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家族性髓母细胞瘤一例报告并文献复习

Familial medulloblastoma:case report of one family and review of literature

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科100050
出处:
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关键词: 髓母细胞瘤 系谱 病因 遗传 家族性

摘要:
目的 报告家族性髓母细胞瘤1例并对文献进行回顾,探讨其可能病因.方法 该家族中共有4名患者,其中少年儿童3例,成人1例;男3例,女1例,有2名患者为同胞姐弟,表现为颅高压症状,均接受手术治疗.结果 4名患者病理证实髓母细胞瘤,其中1例于术后次日死亡,2例因肿瘤复发已死亡,1例现存活良好.结论 家族性髓母细胞瘤罕见,家族性髓母细胞瘤的发病可能与家族遗传易感性有关,但确切的发病机制及遗传学仍不明了,需进一步深入研究.

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科100050
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