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连接蛋白与遗传性耳聋

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收录情况: ◇ 中华系列

机构: [1]100045北京首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉科 [2]中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
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关键词: 连接蛋白类(Connexins) 遗传性疾病 先天性(Genetic Diseases Inborn) 聋(Deafness)

摘要:
编码缝隙连接蛋白的Connexcin(Cx)基因突变是非综合征型耳聋的分子遗传基础.本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制等方面的研究进展进行综述.探讨其可能的发病机制为基因诊断,预防及治疗提供了新的理论依据.

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第一作者:
第一作者机构: [1]100045北京首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉科
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