摘要：
患儿,男,10岁6个月.因自幼患皮肤黄色瘤来我院就诊.生后1岁多皮肤出现黄色瘤,先是点状后逐渐融合成条索状和片状;9岁来诊时分布在肘、膝、臀部、足跟、手背处.既往未治疗过.无其他先天性疾病史.否认近亲结婚和家族遗传性病史.其弟2岁,生后1岁多时皮肤出现黄色瘤,分布在臀部、足跟、手背处,呈点状.查体:身高136cm,体质量27kg,体质量和身高生长曲线位于25%和50%.精神可,神清,肘、膝、臀部、足跟、手背处可见条索状和片状、质地硬、突出皮肤表面的黄色瘤,双足跟腱可触及厚度为13 mm结节状黄色瘤,双手指关节变形见图1,2.心脏听诊主动脉瓣区可闻SMⅢ/6级.无肝脾大.
