摘要：
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重遗传代谢性疾病,临床上分为纯合和杂合两种类型,纯合型FH(homozygous FH,HoFH)发病率为1/(16万～100万),被认为是罕见病.HoFH主要特点为极高水平的低密度脂蛋白胆固醇、 多部位黄色瘤及早发动脉粥样硬化性心血管疾病,如不及时诊断、 早期治疗,青少年期即可发生心肌梗死甚至死亡.近年来,国际上也越来越重视FH的早期诊断和治疗,发布了多项FH指南与共识,我国亦结合国情制定了适合中国人的筛查诊断标准,为更好治疗FH提供了基础.本文就HoFH现有的诊断标准、 鉴别诊断筛查和治疗方法进行综述,旨在提高医生对该病的认识.
