摘要：
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体遗传疾病,临床分为纯合子型与杂合子型,其中纯合子型FH(HoFH)是一种严重的罕见病[1].HoFH患者同时携带两个突变基因导致低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)升高,根据突变类型可分为真纯合、复合杂合及双杂合.据报道,HoFH患病率为1/(16 ～ 100)×104,患者血清LDL-C＞ 13 mmol/L,在不采取任何治疗手段的情况下,患者通常于30岁之前死于冠心病[2].
