目的:评价家族性高胆固醇血症(FH)患者心血管系统病变的临床特点.方法:回顾性分析2014年8月至2017年10月,我院经临床和(或)基因诊断为FH的34例患者,其中男性20例,女性14例,年龄6～ 45岁,平均(21.23±14.67)岁.34例患者均行超声心动图检查,8例患者行冠状动脉CT或冠状动脉造影检查.结果:34例患者14例有黄色瘤和(或)腱黄瘤,其中10例为纯合子,24例为杂合子.病变累及左主干1例、前降支6例、回旋支4例、右冠状动脉4例.超声心动图检查显示,34例患者中11例有二尖瓣返流,其中9例轻度返流,2例中度返流,主动脉瓣轻度返流8例,4例左心室肥厚,5例左心室增大,3例左心室功能减低.核素心肌显像发现2例患者心肌缺血,16例患者冠状动脉血流储备CFVR＜ 3.0.24例患者主动脉呈粥样硬化性改变,11例表现为主动脉根部管壁明显增厚、钙化斑块形成;9例患者主动脉瓣受累;10例主动脉瓣上狭窄;1例降主动脉管腔不规则、多发狭窄.1例患者行冠状动脉支架置入术,2例患者行冠状动脉旁路移植术.结论:FH患者早发心血管系统受累,早期明确病变程度及特点为临床提供治疗依据,对预防心血管意外的发生有重要意义.