摘要：
目的 对家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterlolemia,FH)合并早发冠心病的纯合子家系进行致病基因突变分析.方法 对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检,通过连锁分析初步确定易感基因,核苷酸序列分析该区域.结果 本例患者诊断为“FH杂合子”,其apoB100基因3500片段经核苷酸序列分析未发现突变,连锁分析发现患者致病基因肯定与低密度脂蛋白受体基因连锁,可能与PCSK9基因连锁,核苷酸序列分析发现该患者低密度脂蛋白受体基因第2外显子97位点C＞T杂合终止突变.结论 发现一个中国罕见致病基因突变,该突变为父系遗传.
