摘要：
目的 探讨羊水细胞低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变分析在家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)产前诊断中的应用价值.方法 3例曾生育FH重症患儿并再次妊娠的妇女及其核心家系成员,提取其外周血基因组DNA,筛查LDLR基因突变；于妊娠16～20周在超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水,提取胎儿脱落细胞DNA,分别对家系存在的LDLR基因突变进行检测,判断胎儿是否为重症FH.结果 3个家系均符合FH诊断,并分别在LDLR基因检测到2个互不相同的杂合突变位点；胎儿LDLR基因核苷酸序列分析证实,1号家系胎儿仅携带该家系1个突变位点判断为杂合(轻症),2号家系胎儿携带该家系2个突变位点判断为复合杂合(重症),3号家系胎儿未检到该家系的突变位点推测为正常个体.结论 FH孕妇羊水脱落细胞LDLR基因分析安全有效,可尽早发现FH纯合子患儿.
