资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
作者：
王海红[1,2,3]
*
;
王春梅[1,2,3]
;
徐胜媛[1,2,3]
;
孙立元[1,2,3]
;
关啸[1,2,3]
;
鲁昆[1,2,3]
;
潘晓冬[1,2,3]
;
刘飒[1,2,3]
;
杨士伟[1,2,3]
;
机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室北京100029
临床科室
动脉硬化门诊
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[2]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所三十五病房北京100029
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[3]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所实验中心北京100029
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
出处：
ISSN：
关键词：
家族性高胆固醇血症
低密度脂蛋白受体
基因突变
功能研究
摘要：
目的 分析基因突变对低密度脂蛋白受体(LDLR)功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症(FH)的可能致病机制.方法 对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变受体质粒,并将突变受体质粒转染入人胚肾(HEK293)细胞中,用激光共聚焦显微镜(CLSM)观察突变蛋白细胞定位,用流式细胞术检测突变蛋白表达及内吞活性变化.结果 基因测序显示该名患者发生了LDLR基因Y398X突变;CLSM结果显示突变蛋白部分滞留于内质网中;流式细胞术结果显示细胞表面LDLR表达量减少至5.5％,内吞活性减少至20.1％.结论 在临床确诊的FH患者中检测到LDLR致病性基因Y398X突变,在中国为首次报道.该突变造成LDLR转运缺陷,从而导致血浆中胆固醇代谢障碍,继而诱发FH的发生.
基金：
国家自然科学基金(81170810,81271923)%北京市自然科学基金(7112022)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室北京100029
[2]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所三十五病房北京100029
[3]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所实验中心北京100029
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王海红,王春梅,徐胜媛,等.1例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变体功能研究[J].临床检验杂志.2014,32(5):324-328.
