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机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室北京100029
临床科室
动脉硬化门诊
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[2]南华大学医学院湖南衡阳421001
南华大学
[3]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室实验中心北京100029
临床科室
动脉硬化门诊
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[4]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室急诊科北京100029
临床科室
急诊危重症中心
动脉硬化门诊
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
出处：
ISSN：
关键词：
家族性高胆固醇血症
低密低脂蛋白受体
基因
突变
摘要：
目的 建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测.方法 设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找出其突变位点;RNA经PCR反转录为cDNA后扩增LDLR基因,将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析,并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变位点后与传统DNA测序方法结果比对.结果 LDLR基因全长cDNA序列分析方法检测LDLR基因为2 583个碱基,与标准序列完全一致;本例患儿确诊为“FH纯合子”,cDNA测序结果与传统DNA测序结果相符,均为第2外显子终止突变和第6外显子点突变及框移突变.结论 LDLR基因全长cDNA序列分析法检测FH患儿突变,与传统DNA方法检测结果相符,可为FH的基因诊断提供新的方法依据.
基金：
国家自然科学基金(81170810,81271923)%北京市自然科学基金(7112022)
第一作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
关啸,潘晓冬,王春梅,等.低密度脂蛋白受体基因全长cDNA序列分析法检测1例家族性高胆固醇血症患儿基因突变[J].临床检验杂志.2014,32(7):481-484.
