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[1]中国医科大学附属第一医院检验科辽宁省沈阳市110001
中国医科大学
中国医科大学附属第一医院
[2]首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室北京市100029
临床科室
动脉硬化门诊
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
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南昌大学
南昌大学第二附属医院
[4]中国医科大学附属第一医院国家卫生计生委艾滋病免疫学重点实验室辽宁省沈阳市110001
中国医科大学
中国医科大学附属第一医院
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关键词：
家族性高胆固醇血症
基因筛查
基因筛查策略
检出率
摘要：
家族性高胆固醇血症(FH)是常见的常染色体显性遗传代谢病,发病率约为杂合FH为1/(137～350),纯合FH为1/(16万～30万),早期诊断和治疗对于该人群至关重要,但全球超过190个国家的FH检出率甚至不足1％.现在临床上常用的FH诊断标准主要依赖胆固醇水平检查和患者的健康调查信息,在不进行基因检查的情况下确诊率十分有限,所以基因检测被认为是FH诊断的金标准,阳性结果可以直接确诊.国际上常用的FH基因筛查策略包括无差别普查(UniS)、瀑布式筛查(CasS)、反瀑布式筛查(RCS)、目标人群筛查(TarS)以及电子病例库筛选(eHRI).我国目前尚没有任何国家层面的FH流行病学调查,也没有官方的适应国情和人群的筛查方案和诊断或治疗指南出台,使得我国在这方面严重落后于国际水平.所以当务之急是尽快得出合适的基因检测方法和筛查方案来切实提高我国FH的检出率,再结合临床确保检出患者得到适合的治疗,最大程度的使众多FH患者获益.
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第一作者：
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[1]中国医科大学附属第一医院检验科辽宁省沈阳市110001
通讯作者：
通讯机构：
[1]中国医科大学附属第一医院检验科辽宁省沈阳市110001
[2]首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室北京市100029
推荐引用方式(GB/T 7714)：
程仕彤,吴月,江龙,等.家族性高胆固醇血症遗传因素筛查的研究进展[J].中国动脉硬化杂志.2018,26(11):1184-1188.
