资源类型：
收录情况：
◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100034北京大学第一医院儿科
北京大学
北京大学第一医院
[2]首都医科大学附属北京儿童医院
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]北京大学第一医院中心实验室
北京大学
北京大学第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
惊厥
发热性
多态性
单核苷酸
HCN2 基因
摘要：
目的研究HCN2 基因是否为中国儿童单纯性家族性热性惊厥(FC)的易感基因.方法选择60例北方汉族单纯性家族性热性惊厥患儿, 对位于染色体19p13.3区域的HCN2基因的外显子进行PCR扩增, PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变.对发现突变的区域,加入101名来自同一地区的正常人作对照.结果 3～8外显子均没有发现突变,找到14个单核苷酸多态性位点(SNP),其中8个还没有报道(714T→C、723T→C、858T→C、915C→T、921C→T、963C→T、IVS4+6C→T、IVS5-157G→A).选择9个SNP作为遗传标记, 进行相关分析.各SNP的等位基因频率和基因型频率在FC组(60例)和对照组(101名)之间差异无统计学意义.结论 HCN2基因可能不是单纯性家族性热性惊厥的易感基因.
第一作者：
第一作者机构：
[1]100034北京大学第一医院儿科
[3]北京大学第一医院中心实验室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
马祎楠,陈志越,邹丽萍,等.单纯性家族性热性惊厥与HCN2基因的相关研究[J].中华医学杂志.2005,85(10):663-666.
