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BMP-4基因上两个多态性位点与颈椎后纵韧带骨化症的关联性研究

Association of two polymorphisms on bone morphogenetic protein-4 gene with susceptibility to ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine in Chinese patients

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机构: [1]首都医科大学附属北京天坛医院骨科北京100050
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关键词: 多态性 单核苷酸 骨形态发生蛋白质类

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目的 通过测定颈椎后纵韧带骨化症患者与对照组骨形态发生蛋白-4上的2个单核苷酸多态性位点序列,探讨骨形态发生蛋白-4与颈椎后纵韧带骨化(OPLL)的遗传关联性.方法 OPLL病例组和正常对照组各200例,利用PCR和直接测序法分析骨形态发生蛋白-4(BMP4)上2个单核苷酸多态性位点6007C>T(rs17563),3564C>T(rs2855532)基因型及等位基因型的分布.应用 SPSS13.0软件进行统计学分析.检验水准α=0.05,如果P<0.05认为有统计学意义.结果 两组间位点rs17563,rs2855532基因型与等位基因型差异具有统计学意义(P=0.013,0.000).OPLL组中rs17563带C等位基因型与不带C等位基因型骨化椎体数量差异具有统计学意义P<0.001,前者骨化椎体数量明显少于后者;rs2855532 T+等位基因型(TT TC)与T-等位基因型(CC)骨化椎体数量差异也有统计学意义(P<0.05),前者骨化椎体数量多于后者.结论 骨形态发生蛋白-4上的两个单核酸多态性位点rs17563,rs2855532等位基因型的突变与颈椎后纵韧带骨化症的发生和发展有关.

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第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京天坛医院骨科北京100050
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