资源类型：
收录情况：
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心
临床科室
儿童康复科
小儿神经科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]河北省儿童医院神经内科
河北省儿童医院
[3]北京军区总医院附属八一儿童医院内科
出处：
ISSN：
关键词：
热性惊厥
单核苷酸多态性
神经元烟碱乙酰胆碱受体α-4亚单位
突触蛋白Ⅱ
摘要：
目的 探讨神经元烟碱乙酰胆碱受体α-4亚单位基因(CHRNA4基因)和突触蛋白Ⅱ基因(SYN2基因)的单核苷酸多态性(SNP)是否可作为北方汉族儿童单纯性热性惊厥(FS)发病的基因标志物.方法 用SNaPshot SNP分型技术对北方汉族141例单纯性FS患儿(病例组)和130例健康儿童(健康对照组)进行CHRNA4基因rs1044396、SYN2基因rs3773364位点分型,比较SNP基因型和等位基因频率的差异.结果 病例组与健康对照组在rs1044396和rs3773364的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义(P均＞0.05);对CHRNA4基因rs1044396 3种基因型A/A、A/G、G/G的FS患儿的临床资料比较,显示首次惊厥的年龄差异具有统计学意义(x2=17.206,P＜0.001),而SYN2基因rs3773364的3种基因型C/C、C/T、T/T的FS患儿在性别、首次惊厥年龄和首次惊厥时体温的差异均有统计学意义(x2=21.458、8.717、10.424,P均＜0.05).结论 无论CHRNA4基因rs1044396还是SYN2基因rs3773364的多态性可能均与北方汉族儿童FS的发病无关联,但对患儿首次惊厥的年龄和体温有一定影响.
基金：
河北省卫生厅重点科研项目(20090002)
第一作者：
第一作者机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
任晓暾,孙素真,刘芳,等.汉族儿童热性惊厥与CHRNA4和SYN2基因多态性的关联研究[J].中华实用儿科临床杂志.2013,28(24):1864-1867.
