资源类型：
收录情况：
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045
临床科室
皮肤科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]北京大学第一医院皮肤科北京100034
北京大学
北京大学第一医院
[3]郑州大学第一医院皮肤科河南郑州450000
郑州大学
出处：
ISSN：
关键词：
表皮松解症
大疱性
单纯性
角蛋白5
基因突变
摘要：
目的:鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点.方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证.结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代.结论:KRT5 K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道.
基金：
北京市自然科学基金(7012020)%西安杨森皮肤科学教育研究项目
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐哲,杨勇,董慧婷,等.单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测[J].临床皮肤科杂志.2004,33(4):210-212.
