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表皮松解型掌跖角化症的研究进展

Research progress on epidermolytic palmoplantar keratoderma

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收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]首都医科大学宣武医院皮肤性病科,北京100053
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关键词: 掌跖角化症 角蛋白 KRT9基因

摘要:
表皮松解型掌跖角化症(EPPK)是一组常染色体显性遗传性皮肤病,以手掌和足跖弥漫性角化过度为主要临床表现,具有表型异质性。KRT9基因突变为该病的主要致病因素之一,目前已鉴定出KRT9基因的33个突变与该病有关。小干扰RNA敲除突变基因和生殖遗传学、优生学的研究对治疗该病具有重要意义。该文对EPPK的发病机制、临床表现和治疗进行综述。

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第一作者机构: [1]首都医科大学宣武医院皮肤性病科,北京100053
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