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◇ 统计源期刊
文章类型:
机构:
[1]首都医科大学宣武医院皮肤性病科,北京100053
门诊科室
皮肤性病科
首都医科大学宣武医院
出处:
ISSN:
关键词:
掌跖角化症
角蛋白
KRT9基因
摘要:
表皮松解型掌跖角化症(EPPK)是一组常染色体显性遗传性皮肤病,以手掌和足跖弥漫性角化过度为主要临床表现,具有表型异质性。KRT9基因突变为该病的主要致病因素之一,目前已鉴定出KRT9基因的33个突变与该病有关。小干扰RNA敲除突变基因和生殖遗传学、优生学的研究对治疗该病具有重要意义。该文对EPPK的发病机制、临床表现和治疗进行综述。
第一作者:
第一作者机构:
[1]首都医科大学宣武医院皮肤性病科,北京100053
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):
何丽,陈慧,林雪霏,等.表皮松解型掌跖角化症的研究进展[J].实用皮肤病学杂志.2021,14(02):88-90+94.