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◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045
临床科室
皮肤科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]北京大学第一医院皮肤科北京100034
北京大学
北京大学第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
表皮松解症
大疱性
单纯型
角蛋白5
突变
基因
摘要：
目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断.方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周时对从胎儿羊水所提取的DNA进行测序及酶切验证.结果:该家系患者存在角蛋白(keratin,KRT)5基因突变:第7外显子第1388位碱基由胸腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第463位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(L463P).50名健康对照者不存在此突变.羊水细胞DNA不存在此突变的胎儿,出生后未患大疱性表皮松解症.结论:KRT5第7外显子的突变是引起该家系临床症状的特异性突变.
基金：
国家高技术研究发展计划(863计划)(2002BA711A07)%北京市科技计划(H020220020610)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐哲,丁保玲,卜定方,等.Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告[J].临床皮肤科杂志.2006,35(11):691-693.
