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共济失调毛细血管扩张症的临床研究(附8例报告)

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收录情况: ◇ 北大核心

机构: [1]首都医科大学附属北京儿童医院!邮政编码100045
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关键词: 共济失调毛细血管扩张症 免疫缺陷

摘要:
共济失调毛细血管扩张症(AT)是常染色体隐性遗传的的原发性免疫缺陷病。我们介绍的8 例均具有典型的共济失调及毛细血管扩张的特征。仅4 例具有明确反复感染史,实验室检查5 例体液免疫功能减低,5 例细胞免疫功能下降,提示免疫功能检查与临床感染间有较好相关性,5 例患儿MRI或CT检查示小脑萎缩改变。

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京儿童医院!邮政编码100045
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