摘要：
目的 通过对一个基因损伤修复缺陷性疾病共济失调毛细血管扩张症(AT)家系DNA聚合酶基因突变分析,初步观察其稳定突变位点,为上述疾病易感基因风险突变位点的进一步确定奠定基础.方法 对该家系先征者DNA聚合酶基因家族,polA、polB、polD1、polD2、polE1、polG测序,检测突变位点,分析并筛选有意义突变位点;对该家系成员在先征者有意义突变区域直接测序.结果 AT家系患儿DNA聚合酶基因无外显子突变,但在polE1 12p24.3 132696619 A>G,该突变位置处于该基因的3′UTR 下游;家系中患儿的母亲、外祖母及舅舅发生12p24.3 132696619 A>G.结论 AT家系先证者在DNA聚合酶基因外显子没有检测到突变位点,但在3′UTR位置检测到一个有意义突变位点,在家系成员中亦有突变,其可能为AT疾病的稳定突变位点.
