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两个DMD cDNA片段在进行性肌营养不良症基因诊断中的应用

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机构： [1]中国医学科学院基础所 [2]北京协和医院 [3]北京儿童医院 [4]北京儿童医院北京 100730 [5]北京

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关键词： 进行性肌营养不良基因诊断

摘要：

本文使用了缺失热点区的两个DMD cDNA片段1b-2a及8为探针检测Duc-henne型及Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患者的基因缺失。在34例不相关患者中分别检测到5例及8例基因片段缺失,缺失检测率分别为14.7％及23.5％,总检出率为38.2％。结果表明,中国肌营养不良患者的基因缺失也不是随机分布的,主要集中于基因中心附近,其次在基因5′侧。

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第一作者：

推荐引用方式(GB/T 7714)：

两个DMD cDNA片段在进行性肌营养不良症基因诊断中的应用

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