目的:探讨致心律失常性右心室心肌病的临床病理特征.方法:收集接受心脏移植术,并确诊为致心律失常性右心室心肌病的病例13例,对受者心脏行大体观察,常规HE染色和PTAH、Masson等特殊染色后光镜观察,同时结合病史、心电图、超声心动图等临床资料进行回顾性分析.结果:①临床病史:患者均有心悸、胸闷、气短等症状,心脏功能Ⅱ～Ⅳ级,3例自诉有扩心病家族史,1例为二尖瓣置换术后,1例为埋藏式心律转复除颤器植入术后,1例为心脏射频消融术后.②超声心动图及心电图检查:心室运动及功能减低,全心扩大5例,右心室扩大为主2例,左心室扩大为主4例,2例提示为致心律失常性右心室心肌病.心电图显示:室性期前收缩、心房颤动、电轴右偏、不完全性右束支传导阻滞等.③心脏移植术前诊断:11例为扩张性心肌病,2例为致心律失常性右心室心肌病.④病理学检查:心脏质量256～ 660g,平均417.9g;7例有双侧心室扩张,5例以右心室扩张为主,1例以左心扩张为主.右心室壁切面呈灰白灰黄色相间,部分为灰黄色,心壁变薄,部分左心室壁略显灰白.4例有室壁瘤形成.镜下表现:主要为右心室的纤维脂肪组织或脂肪组织的浸润,心肌细胞减少,病变可自心外膜达心室肉柱,其中2例左心室镜下病理表现相同,6例伴左心室的纤维化.病理诊断:13例诊断为致心律失常性右心室心肌病,1例伴炎症,7例伴冠状动脉粥样硬化,3例伴附壁血栓.结论:致心律失常性右心室心肌病,病理表现为右心室纤维脂肪组织或脂肪组织的浸润,部分伴发心肌炎,病变可累及左心室,检出率是同期心脏移植病例的7.1％.临床表现和辅助检查缺乏特异性,诊断需结合病史、临床表现、综合包括影像学在内的多方面检查等方能较客观作出诊断,病理学活检有助于明确诊断.