摘要：
目的 在致心律失常性右心室心肌病(ARVC/D)患者中筛选PKP2基因突变,并与患者的表现型进行对比分析.方法 收集30例ARVC/D患者的临床资料,检查心电图、超声心动图等,留取外周血,并以50例健康者作为对照,提取基因组DNA,使用PCR扩增PKP2基因DNA片段,直接测序检测PKP2基因突变,对比突变组与非突变组临床参数之间的差异.结果 30例ARVC/D患者中,男性占73.3％ (22/30),10例患者(男∶女=8∶2)发现了PKP2的8个突变位点,其中3个(c.2194C ＞T、c.1170 +1G ＞A和c.810_813 delGGTC)为新发现的突变位点,而健康对照组并未发现相应突发位点.PKP2突变和非PKP2突变患者的临床特征无明显差别.结论 PKP2基因突变的检出比率在患者中为33.3％ (10/30),男性ARVC/D患者外显率趋于高于女性;PKP2基因突变组与非突变组间临床表型未见显著差别.
