摘要：
肺动脉高压(pulmonary arterial hyperlension,PAH)是一类发病率低,致残率和致死率高的严重肺血管疾病,以肺部小动脉收缩、梗阻及重塑为主要病理特点,继而可使肺小动脉阻力增加,加重右心负荷以致右心功能衰竭,从而引起一系列相关临床症状,且治疗效果欠佳[1].尽管近年来PAH的临床诊断治疗已经取得一些进步,但其病因和发病机制复杂,涉及细胞、体液介质、分子遗传学等多个方面,目前尚不完全清楚.自1954年首次报道家族性肺动脉高压(FPAH)以来,PAH的遗传学研究取得了明显进展,遗传因素在其发病机制中的作用也日益被关注.
