摘要：
目的:通过研究中国汉族法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)患儿心肌中GATA6、TBX20基因的表达变化,初步探讨GATA6、TBX20基因与汉族TOF分子发病机制之间的关系.方法:实验组选取中国汉族TOF患儿15例,年龄6.5个月～8岁,平均1.9岁,术中常规切除并留取右心室流出道肥厚心肌；对照组选取汉族室间隔缺损患儿15例,年龄4.5个月～5岁,平均2.2岁.术中留取患儿右心房壁少量心肌组织.提取心肌组织RNA,应用实时荧光聚合酶链反应检测两组心肌中的GATA6、TBX20基因mRNA表达；应用免疫组化染色技术,检测两组心肌中的GATA6、TBX20蛋白的表达并进行统计学比较分析.结果:TOF患者心肌中GATA6、TBX20基因mRNA和蛋白表达水平均较对照组显著降低,差异有统计学意义；同时,TOF患儿心肌TBX20mRNA水平与患儿肺动脉指数呈正相关(r=0.6782,P＜0.05).结论:人类心肌中存在GATA6、TBX20mRNA和蛋白的表达；在中国汉族人群中,TOF的发生可能与心肌组织中GATA6、TBX20基因表达下调有关.
