摘要：
下丘脑错构瘤是一罕见的先天性脑组织发育异常性病变,又称灰结节错构瘤.实为发生于灰结节区的异位神经组织,而并非真性肿瘤,临床较为罕见.本文报道1例下丘脑错构瘤患者的痴笑性癫(癇)发作的临床表现、脑电图改变、影像学特点及治疗情况.1 病例报告患儿女性,9岁,因反复发作性痴笑8余年,伴抽搐3年半就诊,发作表现为清醒或睡眠时突然无表情大笑,捂嘴笑或咬胳膊笑,持续数十秒缓解,分散其注意力可缩短发作时间,每天发作3～5次,最多十余次,生气后发作可增多,偶伴愣神.近3年半家属诉患者受惊吓后出现抽搐,表现为头部左偏,双眼眨动,双上肢屈曲,双下肢伸直,呼之不应,偶有尿失禁,持续约1～2 min缓解.发作后头痛明显,或立即入睡.查体患儿智力减退,无性早熟.自发病以来口服奥卡西平(0.6 g/d),效果欠佳.
