目的总结下丘脑错构瘤的诊断和治疗.方法 40例下丘脑错构瘤,男∶女=1.35∶1;发病年龄为2个月至51岁,中位数为12.5个月.15岁以下儿童32例(80%),成人(18岁以上)4例(10%).其临床主要特点为痴笑样癫痫和性早熟,少数还有其它类型癫痫、智力低下或合并先天畸形;其中单纯性早熟者19例(48%),性早熟合并癫痫者14例(35%),单纯癫痫者7例(18%).CT、MRI显示脚间池或垂体柄后上方有等信号(等密度)病变,注药无强化.手术治疗27例,除1例采用经纵板入路外,均采用经翼点入路切除错构瘤;γ刀治疗8例;药物治疗1例.结果全切14例(52%),其中10例为单纯性早熟者,均治愈;大部切除13例,症状明显好转,手术有效率为97%;单纯γ刀治疗的5例中有效1例,余4例观察时间尚短,而难以判断;药物治疗性早熟有效,但对痴笑样癫痫及其它类型癫痫无效.结论下丘脑错构瘤首选治疗为手术切除.