目的 对1例以肾上腺皮质功能减低症起病的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其家系的临床特征、ATP结合盒转运子超家族成员D1(ABCD1)基因突变进行分析。方法 纳入1个2代中有2例发病的汉族X-ALD家系,收集该患者家系成员的临床资料,并运用二代测序技术对先证者及其父母、弟弟行ABCD1基因测序分析。结果 2例发病患儿均为男性,先证者表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常,大脑白质广泛脱髓鞘改变,血极长链脂肪酸浓度明显升高。先证者弟弟2岁10个月时出现原发性肾上腺皮质功能减低症状,目前无神经系统症状。先证者及其弟弟基因测序结果均显示：ABCD1基因第7号外显子区域(Exon7)存在c.1666C>T杂合突变,经家系验证,该突变遗传自其母亲。结论 ABCDl基因c.1666C>T突变可导致肾上腺脑白质营养不良,原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统异常为X-ALD典型临床表现。