目的探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G>A多态位点与散发晚发性帕金森病(Parkinson disease,PD)发病风险的关联性。方法对IVS5-5G>A多态位点是否可能影响mRNA剪接进行了生物信息学分析。采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G>A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究。基因型分型采用聚合酶链反应,变性高效液相色谱和测序相结合的方法。等位基因频率和基因型频率分布差异的比较采用卡方检验。结果生物信息学分析内含子区IVS5-5G>A多态位点位于第5外显子剪接受点区域内,可能是影响基因表达的调控区功能性单核苷酸多态性。PINK1基因IVS5-5G>A多态性与中国人散发晚发性PD发病风险之间存在有统计学意义的相关性(OR=1.95,95%CI:1.29～2.94,P=0.0012)。携有A等位基因的纯合子(AA)发病风险明显增加(OR=2.45,95%CI:1.27～4.72,P=0.009)。结论研究结果证实PINK1基因IVS5-5G>A多态性可能是中国人晚发PD的一个危险因素。