摘要：
目的 分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征.方法 选取2008年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为GDH-HI的10例患儿家系为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况和后期随访等进行回顾性分析.采用聚合酶链反应DNA(PCR-DNA)直接测序法和二代测序技术对10例患儿及其亲属进行GLUD1基因测序分析.结果 10例患儿中9例出生体重正常,1例为巨大儿.9例患儿伴有无症状性高氨血症,1例患儿血氨正常.9例患儿曾试用二氮嗪治疗,均有效.10例患儿均携带GLUD1基因突变,其中5例携带GLUD1基因c.965C ＞T(p.R322H)突变,其余5例分别携带c.1388A ＞T(p.N463I)、c.1495C ＞A(p.G499C)、c.1493C＞ T(p.S498L)、c.1519G ＞A(p.H507Y)、c.1388A＞ G(p.N463S)突变;9例(90％)为新生突变,1例为父系常染色体显性遗传.8例患儿经长期随访,其中1例于确诊8年后自行缓解,7例需长期口服二氮嗪维持正常血糖水平,其中2例合并癫痫.结论 中国GDH-HI患儿出生体重多为正常,少数患儿血氨正常;GLUD1基因突变多为新生突变,其中GDH p.R322H突变为中国儿童GDH-HI的热点突变.GDH-HI患儿多对二氮嗪治疗有效,随着病程的进展,部分患儿可出现癫痫,少数患儿有自行缓解倾向.
